Diagnosis sindrom down ini dinilai penting karena anak penyandang sindrom down memiliki risiko lebih tinggi dalam masalah kesehatan.
JEDA.ID–Kementerian Kesehatan (Kemenkes) mencatat kasus sindrom down di Indonesia terus meningkat. Ada dua tahap diagnosis sindrom down yang bisa dilakukan para orang tua.
Sindrom down adalah suatu kelainan genetik yang dibawa sejak bayi lahir. Ini terjadi ketika saat masa embrio (cikal bakal bayi) disebabkan kesalahan dalam pembelahan sel yang biasanya menghasilkan dua salinan kromosom 21.
Bayi yang mengalami kelainan sindrom down menghasilkan salinan 3 kromosom 21 akibatnya bayi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti lazimnya.
Sebagaimana dikutip dari lama Kemenkes, beberapa waktu lalu, kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini kali pertama dikenal pada 1866 oleh Dr. John Langdon Down.
Ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Pada 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah down syndrome.
World Health Organization (WHO) memprediksi terdapat 1 kejadian sindrom down per 1.000 kelahiran. Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi ini.
WHO memperkirakan ada 8 juta penderita sindrom down di seluruh dunia. Di Indonesia, kasus sindrom down cenderung meningkat dari tahun ke tahun.
Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2010 pada anak 24 sampai 59 bulan kasus sindrom down sebesar 0,12 persen.
Kemudian dalam Riskesdas 2013 meningkat menjadi 0,13 persen. Terakhir dalam Riskesdas 2018 meningkat lagi menjadi 0,21 persen.
Kemenkes menyebut ada dua tahap tes yang bisa dilakukan untuk sindrom down. Diagnosis sindrom down bisa dilakukan sebelum bayi lahir dan setelah bayi lahir.
Sebelum Lahir
Ada dua kategori tes untuk sindrom down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir yaitu tes skrining dan tes diagnosis. Pemeriksaan prenatal memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom down.
Lewat tes ini tidak dapat memberikan kepastian apakah janin menderita sindrom down atau tidak, namun tes ini memberikan diagnosis pasti dengan akurasi hampir 100%.
Kemudian tes skrining pralahir yang sekarang tersedia untuk wanita hamil adalah tes darah dan USG (sonogram). Tes darah (tes skrining serum) mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu.
Diagnosis sindrom doen ini untuk memperkirakan peluang ibu untuk memiliki anak dengan sindrom down.
Tes darah ini sering dilakukan bersamaan dengan sonogram terperinci untuk memeriksa “penanda”.
Penanda yang dimaksud adalah karakteristik yang diperkirakan memiliki hubungan signifikan dengan sindrom down.
Skrining prenatal baru yang canggih sekarang dapat mendeteksi materi kromosom dari janin yang bersirkulasi dalam darah ibu. Tes ini tidak invasif, tetapi memberikan tingkat akurasi yang tinggi.
Cara lain untuk diagnosis sindrom down pada saat kehamilan adalah chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis.
Namun, cara ini membawa risiko 1% menyebabkan keguguran. Diagnosis sindrom down ini memberikan keakuratan hampir 100%.
Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua antara 15 dan 20 pekan kehamilan dan CVS pada trimester pertama antara 9 dan 14 pekan.
Saat Lahir
Bayi yang mengalami kelainan sindrom down biasanya diidentifikasi dengan adanya ciri-ciri fisik tertentu seperti tonus otot rendah, lipatan dalam tunggal di telapak tangan, profil wajah sedikit rata dan miring ke atas ke mata.
Namun, ciri-ciri ini dapat terjadi juga pada bayi tanpa sindrom down. Perlu analisis kromosom yang disebut kariotipe untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom down.
Untuk mendapatkan kariotipe, dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi. Kromosom dipotret, kemudian dikelompokkan berdasarkan ukuran, jumlah, dan bentuk.
Dengan memeriksa kariotipe, dokter dapat mendiagnosis sindrom down. Tes genetik lain yang disebut FISH dapat menerapkan prinsip-prinsip serupa dan mengonfirmasi diagnosis sindrom down dalam waktu yang lebih singkat.
Diagnosis sindrom down ini dinilai penting karena anak penyandang sindrom down memiliki risiko lebih tinggi dalam masalah kesehatan dibandingkan dengan anak-anak normal.
