Harlequin ichtyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12 pada kromosom 2.
JEDA.ID – Beredar kabar seorang bayi di India terpaksa dikeluarkan dari perut ibunya setelah 11 bulan di kandungan. Bayi yang belakangan diketahui mengidap Harlequin Ichthyosis itu disebut memakan usus ibunya hingga habis. Berita tersebut dikonfirmasi hoaks.
Cerita mengerikan tentang bayi ini beredar via jejaring sosial dan pesan berantai di Whatsapp. Tambah meyakinkan lantaran kabar ini disertai video memperlihatkan kondisi fisik sang bayi yang memang tampak tak biasa.
Sejumlah media dan situs cek fakta memastikan kabar tersebut hoaks. Diketahui bayi tersebut mengalami kondisi Harlequin Ichthyosis dan tidak ditemukan bukti laporan kejadian sebagaimana diceritakan.
Perpustakaan Medis Nasional Amerika Serikat, Genetics Home Reference, menjelaskan Harlequin Ichthyosis merupakan kelainan genetik parah yang terutama menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini dilahirkan dengan kulit yang sangat keras dan tebal menutupi sebagian besar tubuhnya.
Kulit membentuk piring besar berbentuk berlian yang dipisahkan oleh retakan yang dalam. Kelainan kulit ini memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki. Pergerakan dada yang terbatas dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan gagal napas.
Faktor Genetik
Menurut The Ichthyosis Support Group, orangtua bayi merupakan carrier kondisi semacam ini terjadi. Dan biasanya ada satu dari empat anak mereka yang mengalami kondisi ini.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin Ichthyosis meninggal saat masih bayi mau pun belia. Jika ia berhasil tetap bertahan hidup, satu-satunya cara untuk merawatnya dengan pengobatan seumur hidup.
Mengutip laman Klikdokter, Harlequin ichtyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12 pada kromosom 2. Gen ini berfungsi memproduksi protein yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.
Kelainan ini diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12, maka anaknya akan berisiko terkena harlequin ichtyosis. Pada keadaan ini, resiko timbulnya Harlequin Ichtyosis pada setiap kehamilan adalah 25 persen.
Jika hanya salah satu orang tua yang memiliki mutasi gen ABCA12, maka kemungkinan anaknya akan menjadi karier kondisi ini. Artinya membawa gen yang sudah bermutasi namun tidak menunjukkan gejala penyakit.
Kulit yang bersisik tebal pada penderita harlequin ichtyosis akan terkelupas secara bertahap. Pada masa ini, penting diberikan antibiotik untuk menghindari infeksi. Selain itu, dapat diberikan etretinate untuk membantu pengelupasan kulit.
Setelah sisik tebal terkelupas, kulit akan tampak kering, kemerahan, dan dapat ditutupi sisik tipis dengan rambut yang jarang. Gejala pada kulit ini dapat diatasi dengan pemberian skin care secara teratur, misalnya emolien untuk melembapkan kulit.
Kematian akibat Harlequin Icthyosis umumnya terjadi pada beberapa hari pertama setelah lahir. Anak yang lahir dengan kondisi ini membutuhkan perawatan intensif.
Namun dengan kemajuan teknologi kedokteran, ada kemungkinan bagi penderita Harlequin Icthyosis untuk bertahan hidup hingga usia remaja, bahkan beberapa mencapai usia 20 tahunan.
Berikut beberapa orang di dunia ini yang mampu bertahan hidup dengan kondisi Harlequin Ichthyosis.
Stephanie Turner
Seorang wanita di Amerika Serikat bernama Stephanie Turner pun memiliki kondisi Harlequin Ichthyosis. Saat ia lahir dokter mendiagnosis ia mengidap penyakit langka ini, bahkan sang dokter mengatakan hanya bisa hidup beberapa hari saja.
Nyatanya, Stephanie masih hidup hingga kini ia berumur 23 tahun. Hebatnya lagi, Stephanie menjadi orang pertama di dunia yang berhasil melahirkan bayi.
Meski memiliki kelainan kulit, Stephanie berhasil melahirkan bayi laki-laki bernama Willy dengan kondisi kulit normal, mengutip laman Daily Mail, Rabu (15/6/2016).
Hunter Stenitz
Saat melihat sosok Hunter Stenitz (sekitar 20 tahun) asal Pittsburgh, Amerika Serikat banyak yang menduga ia mengalami bekas luka bakar di sekujur tubuhnya. Ternyata ia memang memiliki kondisi langka Harlequin Ichthyosis sehingga membuat tubuh bagian terluar kering, tebal, dan kemerahan.
Di masa lalu, banyak pasien dengan Ichthyosis Harlequin tidak bertahan hidup pada tahun-tahun pertama mereka. Hal ini disebabkan karena kehilangan lemak penting dalam kulit yang melindungi bakteri dan kontaminan lainnya.
Mengutip laman Daily Mail, dokter menyarankan Hunter untuk memulai hari dengan serangkaian prosedur perawatan kulit panjang, seperti rajin mandi, mengaplikasikan losion dan minyak ke sekujur tubuhnya.
Di Inggris, ada lima bayi setiap tahunnya yang lahir dengan kondisi Harlequin Ichthyosis.
