penyebab albino karena perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. albinisme terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran."
JEDA.ID-Keberadaan anak kembar albino di Wonogiri menarik perhatian. Meski jarang terjadi, penyebab albino ternyata ada kaitannya dengan faktor keturunan.
Tips kesehatan kali ini akan membahas tentang penyebab dan jenis-jenis albino. Albino disebut juga albinisme yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam tubuh.
Mengutip dari Alodokter, ciri-ciri penderita albinisme memiliki warna rambut dan kulit yang terlihat putih atau pucat. Di Indonesia, orang berkulit albino atau bule.
4 Kebiasaan di Pagi Hari Ini Bisa Turunkan Berat Badan, Mau Coba?
Melanin adalah pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris (selaput pelangi) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf optik yang memengaruhi fungsi penglihatan.
Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut, kulit, dan iris mata, serta mengganggu penglihatan
Albino tergolong jarang terjadi. Berdasarkan penelitian, albinisme terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran. Di Indonesia, albinisme lebih dikenal dengan sebutan albino.
Adapun penyebab albino karena perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.
Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis.
Penyebab kelainan ini adalah perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Dalam dunia medis, albino terbagi dalam beberapa jenis.
Mengutip dari Alodokter dan bisnis.com, Jumat (4/9/2020), berikut beberapa jenis albino:
1. Albinisme okulokutaneus
Albinisme okulokutaneus adalah albinisme yang paling umum terjadi. Tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7).
Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melaninpadarambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.
Hal ini terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini adalah autosomal resesif.
2. Albinisme okular
Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen pada kromosom X. Kelainan ini bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit ini disebut X-linked recessive.
Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi daripada albinisme okulokutaneus.
3. Albinisme terkait sindrom karena faktor keturunan
Ada beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:
– Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang terjadi karena mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.
– Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles).
– Kelainan pada LROs bakal menyebabkan munculnya okulokutaneus albinisme. Selain bisa menyebabkan albino, sindrom ini juga bisa menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan perdarahan.
Gejala albino menyebabkan perubahan pada warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala dan keluhan yang muncul tergantung pada jumlah melanin. Umumnya, gejala albinisme akan menyebabkan adanya hipopigmentasi pada kulit.
Namun pada beberapa kasus, warna kulit dan rambut penderita albino nyaris sama dengan orang tua atau saudaranya yang normal.
