Osteogenesis Imperfecta Penyakit Tulang Rapuh, Bisakah Disembuhkan?

JEDA.ID--Bocah asal Sukoharjo, Abbrizam Hammam Zufar, 5, mengidap penyakit langka osteogenesis imperfecta atau kelainan tulang yang menyebabkan tulangnya rapuh.

Karena penyakitnya itu, anak kedua pasangan Maryono, 40, dan Anita Agustina, 35, hanya bisa menghabiskan waktunya di tempat tidur. Tulang kaki Izam, panggilan bocah itu, terlihat tak beraturan.

Anak kelahiran 8 November 2014 itu tampak terbaring lemah di kasur saat reporter solopos.com Indah Septiyaning Wardani berkunjung ke rumah Izam dan keluarganya di Dusun Badongan RT 001/ RW 001 Desa Sanggrahan, Kecamatan Grogol, Sukoharjo, Jawa Tengah, Rabu (4/9/2019) .

Agustina mengaku Izam kerap mengalami kesakitan pada bagian kaki. Sakit itu bahkan dirasakan secara tiba-tiba. Kondisi ini membuat berat badan Izan minim. Di usianya sekarang ini, berat badan Izam hanya delapan kilogram.
Badannya begitu kecil, tulang tangannya bahkan hanya selebar dua jari. “Izam itu susah makan, apalagi kalau kumat sakitnya. Tidak mau makan sama sekali. Hanya nangis sampai satu jam lebih,” kata Agustina.

Jika terasa nyeri, butuh waktu sekitar satu bulan pemulihan. Izam juga harus mengonsumsi multivitamin untuk menguatkan tulangnya. Harganya Rp70.000 per botol yang diminum sehari sekali, dan akan habis dalam waktu satu pekan. Selain itu obat antinyeri, dengan harga yang hampir Rp70.000 dan kedua obat tersebut hanya bisa dibeli di rumah sakit. “Kalau kata dokter, untuk penyembuhan belum ada,” imbuhnya.

Penyakit Langka

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang cukup langka. Diperkirakan terdapat 6-7 dari 100.000 orang di dunia yang terdampak oleh penyakit ini. Angka kejadian OI pada individu berjenis kelamin laki-laki dan perempuan tidak menunjukkan perbedaan yang signifikan. Selain itu, penyakit ini juga dapat terjadi pada orang-orang dari kelompok etnis dan ras apapun.

Penderita penyakit ini memiliki masalah genetik sehingga tulang-tulang di tubuhnya mudah mengalami kerusakan. Penyebab terjadinya penyakit ini adalah kerusakan pada gen yang memproduksi kolagen tipe 1. Hal ini menyebabkan tulang lebih rapuh dan mudah patah. Seringkali tulang-tulang yang rusak disebabkan oleh trauma ringan atau tidak tampak.

Selain patah tulang, penderita OI juga terkadang memiliki kondisi lemah otot atau lemah sendi (sendi longgar). Gejala lain yang terlihat pada penderita adalah perawakan tubuh yang cenderung pendek atau memiliki skoliosis (tulang belakang melengkung), tergantung pada jenis OI yang diderita.

Tingkat keparahan penyakit ini mungkin bervariasi pada masing-masing penderitanya, mulai dari yang ringan hingga yang cukup parah dan berpotensi menyebabkan kematian.

Kondisi tersebut menyebabkan angka harapan hidup setiap penderita pun berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya. Ada penderita OI yang mungkin mengalami kerusakan ratusan tulang seumur hidupnya. Ada pula yang hanya mengalami patah tulang beberapa kali selama hidupnya.

Penyebab

Menurut sehatq.com, osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang berkaitan erat dengan masalah genetik. Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua.. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.

Pada penderita OI, salah satu gen yang terdapat di dalam tubuhnya tidak berfungsi dengan baik. Gen tersebut bertugas memberi tahu tubuh untuk memproduksi protein kolagen tipe 1. Kolagen tipe 1 diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat yang terdapat di tulang. Selain itu, kolagen ini juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan putih pada bagian luar bola mata (sklera).

Kelainan yang terjadi pada gen membuat produksi kolagen tipe 1 pada tubuh tidak maksimal, baik karena terjadi penurunan jumlah atau kualitas. Akibatnya, tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah.

Faktor-faktor risiko

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja, dari berbagai kelompok usia dan ras. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.
Memiliki satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti Anda dipastikan akan terkena penyakit ini. Berikut adalah faktor-faktor risiko yang memicu terjadinya penyakit ini:

1. Keturunan keluarga

Kasus kejadian OI paling banyak disebabkan oleh keturunan keluarga. Apabila seseorang menderita OI, peluangnya untuk menurunkan penyakit tersebut ke anaknya sebesar 50%.

2. Memiliki tubuh kurus atau kecil

Jika Anda atau anak Anda tumbuh dengan perawakan yang terlalu kurus atau kecil, risiko untuk mengembangkan penyakit ini lebih tinggi.

3. Telah melewati masa menopause

Wanita yang baru saja memasuki masa menopause kemungkinan besar dapat terserang penyakit ini, terutama wanita yang mengalami menopause dini.

4. Menderita amenorrhea

Amenorrhea adalah kondisi di mana wanita tidak mengalami menstruasi selama 3 siklus berturut-turut atau lebih. Selain itu, perempuan yang belum mengalami menstruasi pertamanya hingga berusia 15 tahun juga berisiko terkena penyakit ini.

5. Menjalani pengobatan tertentu

Orang-orang yang mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu panjang, seperti obat lupus, asma, masalah tiroid, dan kejang, berpeluang menderita kelainan pada tulangnya.

6. Kekurangan kalsium dan vitamin D

Apabila Anda menjalani diet atau pola makan yang tidak memenuhi asupan kalsium dan vitamin D harian, risiko Anda untuk terserang penyakit ini lebih tinggi.

7. Kurang melakukan aktivitas fisik

Jika Anda jarang menggerakan tubuh atau tidak aktif berolahraga, besar kemungkinan Anda untuk mengembangkan penyakit ini.

8. Merokok dan mengonsumsi alkohol berlebihan

Konsumsi alkohol yang melebihi batas wajar serta aktif merokok dapat berakibat buruk bagi kesehatan tubuh secara menyeluruh, termasuk meningkatkan risiko Anda menderita OI.

Penanganan

Belum ada pengobatan dan penanganan yang efektif menyembuhkan OI hingga saat ini. Penanganan medis yang diberikan bertujuan untuk mengurangi gejala-gejala dan memperbaiki kualitas hidup penderita.

1. Penanganan tanpa operasi

Pada kebanyakan kasus, OI dapat ditangani tanpa prosedur bedah atau operasi. Dokter mungkin akan memberikan pengobatan bisfosfonat untuk mengurangi rasa sakit dan kerusakan tulang. Selain itu, penderita juga dapat menjalani terapi fisik, rehabilitasi, dan pemasangan alat bantu, seperti bracing dan casting.

2. Operasi

Prosedur bedah atau operasi akan direkomendasikan apabila kerusakan terus terjadi di bagian tulang yang sama secara berulang, pengobatan tidak menunjukkan hasil, dan muncul skoliosis. Jenis-jenis operasi untuk adalah : –

-Rodding
Sebuah tongkat (rod) metal akan dimasukkan di tulang-tulang berbentuk panjang, seperti di bagian lengan dan kaki. Prosedur ini membantu memperkuat struktur tulang.

-Spinal fusion
Prosedur ini dilakukan dengan cara memperbaiki tulang belakang yang mengalami cacat, seperti skoliosis.

Pencegahan

Perubahan gaya hidup atau pengobatan di rumah dapat dilakukan untuk mencegah osteogenesis imperfecta:

1. Memperbaiki pola makan

Makanlah makanan yang kaya akan kalsium dan vitamin D. Anda juga dapat memenuhi kebutuhan gizi harian Anda dengan mengonsumsi multivitamin atau suplemen.

2. Perbanyak aktivitas fisik

Aktif bergerak dan berolahraga sangat dianjurkan untuk mencegah pengeroposan tulang, seperti berjalan, berdiri, mengangkat beban, dan berenang. Namun, pastikan Anda berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter dan ahli terapi fisik untuk mengetahui jenis olahraga yang sesuai dengan kondisi Anda.

3. Hindari rokok dan alkohol

Berhentilah merokok dan batasi konsumsi alkohol untuk mengurangi efek negatif pada sistem tubuh.